La ausencia de lenguaje verbal en personas con síndrome de Angelman no impide que desarrollen habilidades de comunicación significativas. Muchos individuos utilizan sistemas alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas o dispositivos de comunicación asistida.
La risa frecuente y el comportamiento feliz son características distintivas del síndrome. Aunque la capacidad de hablar puede verse afectada, el sentido del humor y la alegría son aspectos apreciados por las familias y cuidadores.
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez por el pediatra inglés Harry Angelman en 1965, quien observó a varios pacientes con características similares, incluyendo retraso mental, marcha atáxica y un comportamiento feliz y sonriente. Inicialmente, la condición fue denominada “síndrome del niño feliz” debido a la personalidad amable y risueña que presentaban los niños afectados.
Sin embargo, fue en la década de 1980 cuando se descubrió la base genética del síndrome, y se identificó la falta de expresión del gen UBE3A como la causa subyacente de la enfermedad.
La comunidad de personas afectadas por el síndrome de Angelman es activa en las redes sociales y en la promoción de la conciencia sobre la enfermedad. Han adoptado el término “Angelman” como una forma positiva de identificación.
A pesar de los desafíos que presenta el síndrome de Angelman, muchas personas afectadas logran llevar una vida plena y feliz. Con el apoyo adecuado y la comprensión de la comunidad, pueden alcanzar importantes hitos en su desarrollo personal.
El síndrome de Angelman es una condición neurológica rara pero fascinante, que afecta el desarrollo y la capacidad de comunicación de quienes la padecen. Aunque su origen genético todavía presenta incógnitas, se ha avanzado mucho en la comprensión de esta condición a lo largo de la historia. A través de la concienciación y la investigación continua, se espera seguir mejorando la calidad de vida de las personas con síndrome de Angelman y sus familias.
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